희귀질환 2023, 행진

윌슨병은 신체가 구리를 대사하지 못하여 구리가 뇌, 신장, 간 및 눈에 축적되어 사람들을 만취하게 만드는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 유전, 즉 부모에게서 자녀에게로 전달되지만 일반적으로 5세에서 6세 사이에 어린이가 구리 중독의 첫 증상을 보이기 시작하면서 발견됩니다. 정신 혼란, 망상, 행동과 성격의 변화, 조정 문제와 같은. 윌슨병은 완치할 수 없지만 가장 적절한 치료를 시작할 수 있도록 소아과 의사, 신경과 전문의 또는 일반 개업의와 상의하는 것이 중요합니다.

가와사키병은 혈관벽의 염증으로 피부 반점, 발열, 림프절 비대, 일부 소아에서는 심장 및 관절 염증을 유발하는 희귀 소아 질환입니다. 이 질병은 전염성이 없으며 5세 이하의 어린이, 특히 남아에게 더 자주 발생합니다. 가와사키병은 일반적으로 면역 체계의 변화로 인해 발생하며, 이는 면역 세포가 혈관 자체를 공격하여 염증을 유발합니다. 자가면역 원인 외에도 바이러스나 유전적 요인에 의해서도 발생할 수 있습니다. 가와사키병은 빨리 발견하여 치료하면 완치가 가능하며 소아과 의사의 지시에 따라 치료해야 합니다.

비린내가 나는 소변은 일반적으로 트리메틸아미노뇨증이라고도 하는 생선 냄새 증후군의 징후입니다. 땀, 타액, 소변, 질 분비물 등의 체액에서 강한 물고기 냄새가 나는 것이 특징인 드문 증후군으로 많은 불편함과 당혹감을 유발할 수 있습니다. 냄새가 강하기 때문에 증후군이 있는 사람들은 샤워를 자주 하고 하루에 여러 번 속옷을 갈아입고 매우 강한 향수를 사용하는 경향이 있습니다. 이것이 항상 냄새 개선에 도움이 되지는 않습니다.

흑사병은 선 페스트 또는 단순히 전염병으로도 알려져 있으며 설치류 동물의 벼룩을 통해 인간에게 전염되는 Yersinia pestis 박테리아에 의해 유발되는 심각하고 종종 치명적인 질병입니다. 이 전염병은 중세에 매우 중요한 발병으로 유럽 인구의 거의 30%가 사망했습니다. 그러나 오늘날에는 매우 드물며 사하라 사막 이남의 아프리카 및 예를 들어, 마다가스카르 섬에서. 브라질에서 마지막으로 보고된 사례는 2000년 이후였으며 전국에서 바이아, 세아라, 리우데자네이루의 3건의 사례만 있었습니다.

자웅동체는 남성과 여성의 두 생식기를 동시에 가지고 태어난 사람입니다. 이러한 상황을 자웅동체증(hermaphroditism) 또는 이성애(intersexuality)라고 하며, 그 원인은 아직 잘 밝혀지지 않았습니다. 그러나 자웅동체증은 자궁에서 발달하는 동안 유전적 변화의 결과일 가능성이 있습니다. 자웅동체증의 또 다른 형태는 아이가 외부 생식기 부위가 잘 정의되어 있지만 다른 중요한 생식선 변화가 있는 경우입니다. 소년의 경우처럼 사춘기에 이르면 월경을 하고 유방이 발달합니다.

지주막낭종은 지주막과 뇌 사이에 발생하는 뇌척수액에 의해 형성되는 양성 병변입니다. 드물게 척수에도 생길 수 있습니다. 이 낭종은 임신 중 아기의 발달 중에 형성되는 원발성 또는 선천적일 수 있고, 외상이나 감염으로 인해 일생 동안 형성되는 이차성일 수 있지만 흔하지 않습니다. 지주막낭종은 일반적으로 심각하거나 위험하지 않으며 암과 혼동해서는 안 되며 무증상일 수도 있습니다. 지주막 낭종에는 세 가지 유형이 있습니다.

푸니에 증후군은 음낭, 음경 및 항문과 음경 사이의 회음부 부위에 영향을 미치는 질환으로 이 부위의 괴저가 특징적으로 피부에 존재하는 세포의 사멸에 해당함, 지방 및 기타 조직에서. 어떤 경우에는 푸르니에 증후군 병변이 허벅지 상부와 복부까지 확장될 수 있으며 여성에게도 발생할 수 있으며 외음부와 사타구니에 괴저가 관찰됩니다. 이 증후군은 세포 사멸을 촉진하는 박테리아의 발달과 관련되어 해당 지역의 심한 통증, 악취 및 부종과 같은 증상을 유발하여 해당 지역의 위생이 부족할 때 더 흔합니다.

태아수종은 임신 중 폐, 심장, 복부 등 아기의 신체 여러 부위에 체액이 축적되는 희귀질환입니다. 이 질병은 매우 심각하고 치료가 어려우며 조기에 아기가 사망하거나 유산할 수 있습니다. 2016년 2월, 소두증을 앓고 있던 태아에서 수종(流散)이 발견되어 결국 임신을 하지 못했습니다. 그러나 지카 바이러스와 태아수종 사이의 연관성은 여전히 불분명하고 드물지만 임신 중 지카 바이러스의 가장 심각하고 흔한 합병증은 여전히 소두증입니다.

횡문근융해증은 근육 섬유가 파괴되어 근육 세포 내부에 존재하는 칼슘, 나트륨, 칼륨, 미오글로빈, 크레아틴 포스포키나제 및 효소 트랜스아미나제와 같은 성분이 혈류로 방출되는 것을 특징으로 하는 심각한 상태입니다. 피루빅(TGP). 혈액에 이러한 물질이 다량으로 존재하면 확인 및 치료하지 않으면 기력 부족, 배뇨 감소, 근육 피로 및 신부전이 발생할 수 있습니다. 방출되는 물질은 다량으로 독성이 있으므로 가능한 한 빨리 치료를 시작하는 것이 중요하며 횡문근 융해증이 의심되는 즉시 병원이나 응급실에 가는 것이 좋습니다.

왜소증은 유전적, 호르몬적, 영양적, 환경적 변화로 인해 신체가 정상적으로 성장하지 못하고 발달하지 못하여 최대 키가 같은 연령 및 성별의 인구 평균 미만이 되는 결과입니다., 1.40 ~ 1.45m로 다양합니다. 왜소증은 작은 키, 굽은 팔다리와 손가락, 길고 좁은 몸통, 구부러진 다리, 비교적 큰 머리, 돌출된 이마, 강조된 후만 및 전만으로 특징지을 수 있습니다. 왜소증에는 다음과 같은 두 가지 주요 유형이 있습니다.

하이랜더 증후군은 신체 발달이 지연되는 희귀 장애로, 실제로는 성인이 되었을 때 어린아이처럼 보입니다. 따라서 그 사람은 예를 들면 성장지연, 체모가 없고, 목소리가 굵어지지 않습니다. 진단은 기본적으로 신체검사를 통해 이루어지며 특징이 뚜렷합니다. 하지만 아직까지 증후군의 원인은 정확히 밝혀지지 않았지만 과학자들은 노화 과정을 늦추고 사춘기의 특징적인 변화를 지연시킬 수 있는 유전적 돌연변이 때문이라고 생각합니다. 하이랜더 증후군의 증상 하이랜더 증후군은 예를 들어 실제로 20세가 넘었을 때 사람을 어린아이처럼 보이게 하는 성장 지연이 주로 특징입니다.

미토콘드리아 질환은 미토콘드리아의 활성이 결핍되거나 감소하는 것이 특징인 유전 및 유전 질환으로, 세포에서 충분한 에너지 생산이 이루어지지 않아 세포 사멸 및 장기적으로 장기 부전을 유발할 수 있습니다. 미토콘드리아는 세포가 기능을 수행하는 데 필요한 에너지의 90% 이상을 생산하는 세포 내부의 작은 구조입니다. 또한 미토콘드리아는 헤모글로빈의 헴 그룹 형성, 콜레스테롤 대사, 신경 전달 물질 및 자유 라디칼 생성 과정에도 관여합니다.

비둘기 유방은 과학적으로 Pectus carinatum으로 알려진 희귀 기형에 붙여진 대중적인 이름입니다. 이 기형은 가슴뼈가 더 두드러져 가슴이 부풀어 오릅니다. 변화의 정도에 따라 이 돌기가 상당히 눈에 띄거나 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 일반적으로 Pectus carinatum이 있는 어린이는 심장과 폐가 계속해서 올바르게 기능하기 때문에 건강에 문제가 없지만, 신체적 변화로 인해 어린이가 자신의 몸에 불편함을 느끼는 것이 일반적입니다.

비만세포증은 피부 및 기타 신체 조직에 비만 세포가 증가 및 축적되어 피부에 반점과 작은 적갈색 반점이 나타나 매우 가려운 현상을 특징으로 하는 희귀 질환입니다. 예를 들어, 온도의 변화입니다. 피부가 의복에 닿았을 때. 비만 세포는 골수에서 생성되는 세포로 신체의 다양한 조직에서 발견되며 면역 반응, 특히 알레르기 반응과 관련이 있을 수도 있습니다. 그러나 알레르기와 달리 비만세포증의 징후와 증상은 만성적이며 유발 요인과 관련이 없습니다.

지방육종은 신체의 지방 조직에서 시작하는 드문 종양이지만 근육과 피부와 같은 다른 부드러운 부분으로 쉽게 퍼질 수 있습니다. 제거하거나 다른 부위로 퍼진 후에도 같은 부위에 재발하기 매우 쉽기 때문에 이러한 유형의 암은 악성으로 간주됩니다. 지방층이 있는 신체 어느 부위에나 나타날 수 있지만 지방육종은 팔, 다리 또는 복부에 더 흔하며 주로 노인에게 발생합니다. 암이기 때문에 지방육종을 조기에 발견하여 치료 성공률을 높여야 합니다.

횡행 척수염 또는 척수염은 바이러스나 박테리아에 의한 감염 또는 자가면역 질환의 결과로 발생할 수 있는 척수 염증입니다. 이 상태의 주요 징후와 증상은 골수 침범으로 인한 것이며 따라서 가장 흔한 것은 근육 마비, 요통, 근력 약화, 감수성 감소 및 다리 및/또는 팔의 마비입니다. 척수염 치료는 삶의 질 향상을 목표로 하며 신경과 전문의의 지시를 받아야 합니다. 일반적으로 의사는 척수염의 원인에 대해 특정 치료를 수행할 것을 권장하지만 근육 운동을 자극하고 마비를 예방하기 위해 물리 치료 세션을 권장할 수도 있습니다.

특발성 혈소판감소성 자반병은 면역, 자가면역 또는 동종면역 혈소판감소성 자반병 또는 간단히 ITP라고도 하는 자가면역 질환으로, 신체의 자체 항체가 혈소판을 파괴하여 이러한 유형의 세포가 현저하게 감소합니다. 이런 일이 발생하면 특히 상처와 타격으로 인해 몸이 지혈하기가 더 어렵습니다. 혈소판 부족으로 인해 혈소판 감소성 자반병의 첫 번째 증상 중 하나가 신체 여러 부위의 피부에 자주색 반점이 자주 나타나는 것이 매우 일반적입니다.

신경초종(neurinoma 또는 neurilemoma)이라고도 하는 신경초종은 말초신경계에 있는 슈반 세포에 영향을 미치는 일종의 양성 종양입니다. 이런 종류의 종양은 일반적으로 징후나 증상을 나타내지 않지만 신경을 압박하면 위치에 따라 청력 상실, 현기증, 말할 때 통증 등의 증상을 유발할 수 있습니다., 문제 소화 문제 및 사지 중 하나의 통증 및 따끔거림(예:) 신경초종은 증상이 있는 경우에 치료를 하고, 보통 의사가 수술을 통한 제거를 지시합니다.

포지 임신은 봄 임신 또는 포자충이라고도 하며, 임신 중에 태반의 비정상적인 세포 증식으로 인한 자궁의 변화로 인해 발생하는 드문 질환입니다. 이 상태는 자궁의 비정상 조직의 크기에 따라 부분적이거나 완전할 수 있으며 명확한 원인이 없지만 주로 같은 난자에 있는 두 개의 정자가 수정되어 태아를 유발하기 때문에 발생할 수 있습니다. 상위 셀만 포함합니다. 자궁에서 자라는 비정상 조직이 포도송이처럼 보이며 태반과 태아에 기형을 일으켜 유산을 일으키고 드물게 이 조직의 세포가 퍼져서 형의 발달로 이어집니다.

탄력남성병으로 더 잘 알려진 엘러스-단로스 증후군은 피부, 관절 및 혈관벽의 결합 조직에 영향을 미치는 유전 질환군이 특징입니다. 일반적으로 이 증후군이 있는 사람들은 관절, 혈관벽 및 피부가 정상보다 더 확장 가능하고 또한 더 연약합니다. 이는 관절에 힘과 유연성을 부여하는 기능을 갖는 결합 조직이기 때문입니다. 경우 심각한 혈관 손상이 발생할 수 있습니다. 부모에게서 자녀에게로 전달되는 이 증후군은 완치법이 없지만 합병증의 위험을 줄이기 위해 치료할 수 있습니다.

바터 증후군은 신장에 영향을 미치고 소변에서 칼륨, 나트륨 및 염소의 손실을 일으키는 희귀 질환입니다. 이 질병은 혈중 칼슘 농도를 낮추고 혈압 조절에 관여하는 호르몬인 알도스테론과 레닌의 생성을 증가시킵니다. 바터 증후군의 원인은 유전적이며 부모에서 자녀로 전달되어 어린 시절부터 개인에게 영향을 미치는 질병입니다. 이 증후군은 치료법이 없지만 조기에 진단하면 약물과 미네랄 보충제를 통해 조절할 수 있습니다. 주요 증상 바터 증후군의 증상은 어린 시절 초기에 나타나며 주요 증상은 다음과 같습니다.

적혈구증가증 또는 적혈구증가증이라고도 하는 다구증은 골수에서 생성되는 적혈구 과잉이 특징인 질병입니다. 이 과잉 생산은 혈액을 진하게 만들고 혈류와 장기의 순환을 방해하여 두통, 현기증, 과도한 피로, 시야 흐림 또는 사지의 작열감과 같은 증상을 유발합니다. 다구체증의 원인은 불명이며, 증상은 대개 50~60세 사이에 나타나며 혈전이나 비장의 부종과 같은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 다구체증의 치료는 일반의 또는 혈액 전문의가 지시해야 하며, 정맥 절개술은 헌혈에서 수행되는 것과 유사한 혈액 제거, 혈액 내 적혈구 수 감소 또는 사용을 지시할 수 있습니다.

피부근염은 주로 근육과 피부를 침범하여 근육 약화와 피부 병변을 일으키는 희귀 염증성 질환입니다. 여성에게 더 많이 발생하고 성인에서 더 흔하지만 16세 미만의 사람에게도 발생할 수 있어 유아 피부근염이라고 합니다. 때때로 피부근염은 암과 관련이 있으며 폐암, 유방암, 난소암, 전립선암 및 결장암과 같은 일부 유형의 암 발병의 징후일 수 있습니다. 그것은 또한 예를 들어 경피증 및 혼합 결합 조직 질환과 같은 면역의 다른 질병과 관련될 수 있습니다.

거대증은 일반적으로 뇌하수체 선종으로 알려진 양성 뇌하수체 종양의 존재로 인해 신체가 과도한 성장 호르몬을 생성하여 장기와 신체 부위가 평소보다 더 많이 자라는 희귀 질환입니다. 태어날 때부터 질환이 나타나면 거식증이라고 하지만 성인기(보통 30~50세 전후)에 발병하면 말단비대증이라고 합니다. 두 경우 모두 뇌에서 성장호르몬을 생성하는 곳인 뇌하수체의 변화로 인해 질병이 발생하므로 호르몬 생성을 감소시키는 치료를 시행합니다.

역좌위는 상염색체 열성 선천성 기형을 특징으로 하며 흉부와 복부의 주요 장기가 일반적인 지형과 비교하여 대칭 위치에 있으며 경우에 따라 다른 장기를 동반할 수 있습니다. 결함. 대부분의 사람들은 심장의 정점, 이엽성 폐, 위 및 비장이 왼쪽에 있고 대정맥, 삼엽성 폐 및 가장 큰 엽이 있는 장기 배열의 비대칭을 나타냅니다. 간은 오른쪽에 있습니다. 이러한 장기의 배열을 솔리투스(situs solitus)라고 합니다. 자리 역전증으로 고통받는 사람들은 이 비대칭의 거울 기질을 나타내며, 이는 무증상이거나 만성 부비동염 및 폐쇄성 기관지폐렴증과 같은 합병증을 유발할 수 있으며, 이는 진행성 저하와 함께 미만성 기관지확장증의 그림으로 진행될 수 있습니다.

카르타그너 증후군은 원발성 모양체 운동 이상증으로도 알려져 있으며, 호흡기를 둘러싸고 있는 섬모 구조의 변화를 특징으로 하는 유전 질환입니다. 따라서 이 질병은 세 가지 주요 증상이 특징입니다. 부비동염, 이것은 부비동의 염증에 해당합니다. 부비동염 확인 방법 보기; Bronchiectasis, 이는 폐의 기관지 확장입니다. - 폐 기관지확장증에 대해 자세히 알아보세요 . Situs inversus, 흉부와 복부의 장기가 정상의 반대쪽에 위치합니다 .

베라디넬리-세이페 증후군(Berardinelli-Seipe Syndrome)은 전신성 지방이영양증으로도 알려져 있으며, 신체의 지방 세포가 오작동하여 신체의 정상 부위에 지방이 축적되지 않는 것이 특징인 희귀 유전병입니다., 간 및 근육과 같은 다른 장소에 저장됩니다. 이 증후군의 주요 특징 중 하나는 보통 8세에서 10세 사이인 사춘기 동안 시작되는 중증 당뇨병의 발병입니다. 또한, 장기에 지방이 축적되기 때문에 이 증후군이 있는 사람은 심혈관 질환이 발생할 위험이 증가하고 예를 들어 간과 신장에 심각한 문제가 있습니다.

두개안면 골이족증이라고도 알려진 크루존 증후군은 두개골 봉합사가 조기에 봉합되어 다양한 두개골 및 안면 기형을 유발하는 희귀 질환입니다. 이러한 기형은 시력, 청력 또는 호흡과 같은 다른 신체 시스템에 변화를 일으킬 수 있으므로 평생 동안 교정 수술을 받아야 합니다. 의심되는 경우 임신 중, 출생시 또는 생후 1년에 실시하는 유전세포검사를 통해 진단하나, 일반적으로 2세 이후에 기형이 나타날 경우에만 발견됩니다. 더 발음됩니다.

서부 증후군은 빈번한 간질 발작을 특징으로 하는 희귀 질환으로 남아에게 더 흔하며 아기의 생후 1년에 나타나기 시작합니다. 진단은 최대 12개월까지 이루어질 수 있지만 일반적으로 첫 번째 발작은 생후 3개월에서 5개월 사이에 발생합니다. 이 증후군에는 증후성, 특발성 및 잠복성의 3가지 유형이 있으며, 증상이 있는 아기는 출생 시 아기가 오랫동안 숨을 쉬지 않는 등의 원인이 있습니다. 잠복성(cryptogenic)은 다른 뇌 질환이나 이상에 의해 유발되는 경우이고 특발성(idiopathic)은 원인을 찾을 수 없고 아기가 앉거나 기는 것과 같은 정상적인 운동 발달이 있을 수 있는 경우입니다.

알라질 증후군은 여러 장기, 특히 간과 심장에 심각한 영향을 미치며 치명적일 수 있는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 담즙과 간관이 부족하여 간에 담즙이 축적되어 혈액에서 노폐물을 제거하는 기능이 정상적으로 작동하지 않는 것이 특징입니다. 증상은 어린 시절에 나타나며 신생아의 장기간 황달의 원인이 될 수 있습니다. 어떤 경우에는 증상이 눈에 띄지 않고 지나쳐 심각한 손상을 입히지 않을 수 있으며 더 심한 경우에는 영향을 받은 장기를 이식해야 할 수도 있습니다.

라일리데이 증후군은 신경계에 영향을 미치고 외부 자극에 반응하는 감각 뉴런의 기능을 손상시키고 통증, 압력 또는 온도를 느끼지 못하는 어린이에게 무감각을 유발하는 희귀 유전 질환입니다.. 해외로부터의 자극. 이 질병의 보균자는 통증이 없기 때문에 발생하기 쉬운 사고로 인해 30세 전후의 젊은 나이에 사망하는 경향이 있습니다. 라일리 데이 증후군의 증상 라일리 데이 증후군의 증상은 태어날 때부터 존재하며 다음을 포함합니다.

키메라증은 두 가지 다른 유전 물질의 존재가 관찰되는 드문 유전적 변형의 일종으로, 이는 예를 들어 임신 중에 자연적으로 발생하거나 이식된 조혈모세포 이식으로 인한 것일 수 있습니다. 기증자 세포는 수용자에 의해 흡수되며 다른 유전적 프로필을 가진 세포가 공존합니다. 키메라 현상은 세포 집단이 유전적으로 구별됨에도 불구하고 기원이 동일한 모자이크 현상과 달리 기원이 다른 유전적으로 구별되는 두 개 이상의 세포 집단의 존재가 확인될 때 고려됩니다.

프로테우스 증후군은 뼈, 피부 및 기타 조직의 과도하고 비대칭적인 성장을 특징으로 하는 희귀 유전 질환으로, 주로 팔, 다리, 두개골 및 척수를 비롯한 다양한 사지 및 기관의 거대증을 유발합니다. 프로테우스 증후군의 증상은 일반적으로 6~18개월 사이에 나타나며 과도하고 불균형한 성장은 청소년기에 멈추는 경향이 있습니다. 증후군 환자의 기형을 교정하고 신체 이미지를 개선하기 위한 즉각적인 조치를 취할 수 있도록 증후군을 신속하게 식별하는 것이 중요하며, 예를 들어 사회적 고립 및 우울증과 같은 심리적 문제를 방지합니다.

조로증은 허친슨-길포드 증후군이라고도 하는 희귀 유전 질환으로 정상 비율의 약 7배에 달하는 가속 노화를 특징으로 하므로 예를 들어 10세는 70세처럼 보입니다. 오래된. 증후군이 있는 아이는 태어날 때 정상인 것처럼 보이지만 재태 연령에 비해 약간 작습니다. 그러나 일반적으로 생후 1년 이후에 발달함에 따라 조기 노화를 나타내는 몇 가지 징후가 있습니다. 탈모, 피하 지방 손실 및 심혈관 변화와 같은 조로증. 조로증을 앓고 있는 아동은 신체를 빠르게 노화시키는 질병으로 평균 기대수명이 여아는 14세, 남아는 16세입니다.

홀트오람증후군은 손과 어깨와 같은 상지 기형과 부정맥이나 작은 기형과 같은 심장 문제를 일으키는 희귀 유전병입니다. 이것은 종종 아이가 태어난 후에 진단될 수 있는 질병이며 완치법은 없지만 아이의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 하는 치료와 수술이 있습니다. 홀트오람 증후군의 특징 홀트-오람 증후군은 다음과 같은 여러 기형과 문제를 일으킬 수 있습니다. 주로 손이나 어깨 부위에 발생하는 상지의 기형;

베체트병은 다양한 혈관의 염증을 특징으로 하는 희귀 자가면역 질환으로, 눈, 위장관, 관절의 염증 외에도 피부 병변, 구강 궤양 및 생식기 부위의 궤양을 유발합니다. 베체트병의 증상은 동시에 나타나지 않고 일생에 여러 번의 위기가 있습니다. 이 질병은 20세에서 40세 사이에 더 흔하지만 모든 연령에서 발생할 수 있으며 남성과 여성에게 같은 비율로 영향을 미칩니다. 진단은 설명된 증상에 따라 의사가 내리며 치료는 증상 완화를 목표로 하며 예를 들어 항염증제 또는 코르티코스테로이드의 사용이 일반적으로 권장됩니다.

레드맨 증후군은 이 약에 대한 과민 반응으로 인해 항생제 반코마이신을 사용한 직후 또는 며칠 후에 발생할 수 있는 상태입니다. 이 약물은 정형외과 질환, 심내막염 및 일반적인 피부 감염을 치료하는 데 사용할 수 있지만 이러한 반응을 피하기 위해 주의해서 사용해야 합니다. 빨간목 증후군이라고도 하는 이 증후군의 주요 증상은 전신에 심한 발적과 가려움증이 있으며 의사의 진단과 치료가 필요하며 입원이 필요할 수 있습니다. 병원 중환자실.

강글리오시드증은 복잡한 분자를 분해하여 뇌 및 기타 기관에 축적되는 베타-갈락토시다제 효소의 활성이 감소하거나 결여되는 것이 특징인 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 특히 생후 1년에 나타날 때 심각하며 환자가 제시하는 증상 및 특성과 베타-단백질의 활성을 나타내는 검사 결과를 토대로 진단합니다. 갈락토시다아제 효소 및 이 효소의 활성 조절을 담당하는 GBL1 유전자의 돌연변이 존재. 주요 증상 강글리오시드증의 증상은 나타나는 연령에 따라 다르며 20세에서 30세 사이에 증상이 나타날 때 질병이 더 경미한 것으로 간주됩니다.

Beckwith Wiedemann 증후군 또는 BSW는 11번 염색체의 변화로 인해 신체의 일부 기관이 비정상적으로 성장하는 것을 특징으로 하는 희귀 유전 질환으로 주로 혀, 간, 신장, 비장의 비대가 나타납니다., 췌장 및 심장, 복벽의 변화 외에. 이 증후군은 아기의 특성, 특히 보통 정상보다 큰 아기의 크기와 체중이 관찰되는 산전 검사 또는 출생 후에 진단될 수 있습니다. 또한, 11번 염색체에 변형이 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 수행할 수 있습니다.

라이 증후군은 뇌의 염증과 간에 급속한 지방 축적을 특징으로 하기 때문에 심각하고 종종 치명적일 수 있는 희귀 질환입니다. 이 증후군은 주로 4세에서 12세 사이의 어린이에게 발생하지만 성인에게도 발생할 수 있으며 가족 중에 사례가 있는 경우 위험이 더 높습니다. 이 증후군을 나타내는 주요 징후 및 증상은 메스꺼움, 구토, 정신 착란 및 망상이며, 이는 독감 또는 수두 바이러스와 같은 바이러스 감염 및 아스피린 또는 다음에서 파생된 약물의 사용으로 인해 발생할 수 있습니다.